Retinosis Pigmentaria: un trastorno visual raro pero devastador
En el marco del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebra el 25 de septiembre, el oftalmólogo Héctor Fariña de Policlínica Gipuzkoa, explica las causas de este trastorno visual poco común que afecta a uno de cada cinco mil personas.
La Retinosis Pigmentaria, también conocida como retinitis pigmentosa, es un grupo de trastornos genéticos hereditarios que afecta a la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Esta enfermedad provoca una degeneración progresiva de las células fotosensoras responsables de la visión en condiciones de baja luminosidad, lo que conduce a una pérdida gradual de la visión.
Según explica el Dr. Héctor Fariña, la retinosis pigmentaria es una enfermedad genética causada por la mutación en varios genes y, debido a su naturaleza hereditaria, afecta a múltiples miembros de una misma familia, tanto a mujeres como a hombres.
Aunque actualmente no existe una cura para esta enfermedad, se están llevando a cabo investigaciones y terapias experimentales con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Algunos de estos tratamientos incluyen terapias génicas que buscan corregir las mutaciones genéticas responsables de la enfermedad.
En este sentido, la Dra. Miren Mandiola, directora del laboratorio de reproducción asistida de Quirónsalud Gipuzkoa, explica que para corregir la mutación genética se realiza un proceso de selección de embriones saludables. Esto implica realizar un estudio genético para determinar si los embriones tienen la mutación que causa la enfermedad. Si se encuentra la mutación, se descartan esos embriones y se transfieren los que no la tienen, evitando así el desarrollo de la enfermedad.
Quirónsalud es el grupo hospitalario líder en España y Europa, con presencia también en Latinoamérica. Cuenta con más de 45,000 profesionales en más de 180 centros sanitarios, entre los que se encuentran hospitales de prestigio como el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Centro Médico Teknon y Ruber Internacional, entre otros. Además, el grupo trabaja en la promoción de la docencia y la investigación médico-científica.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad que afecta a muchas personas en todo el mundo y tiene un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. Afortunadamente, gracias a la investigación y los avances médicos, se están explorando nuevas opciones de tratamiento y terapias que podrían marcar la diferencia en el futuro.
