Un equipo multidisciplinario del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam), ha logrado un hito importante al administrar, por primera vez en la región, una terapia génica a un bebé de apenas 35 días con atrofia muscular espinal (AME). Este diagnóstico fue posible gracias al cribado neonatal, implementado antes de que el pequeño mostrara síntomas de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras y, en sus formas más severas, puede llevar a que los afectados no logren sentarse y fallezcan antes de cumplir dos años. Sin embargo, el cribado neonatal, que a partir de la reciente ampliación del Gobierno de Castilla-La Mancha incluye 27 enfermedades en el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas, permitió detectar la enfermedad a tiempo. Este procedimiento, conocido como la «prueba del talón», consiste en obtener una muestra de sangre del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida.
Una vez confirmado el diagnóstico, el servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital de Toledo movilizó rápidamente todos los mecanismos administrativos necesarios para garantizar la obtención del fármaco. La terapia fue administrada en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, según informaciones del Gobierno regional.
La terapia génica utilizada permite incrementar la producción de la proteína SMN, a través de la introducción del gen deficitario SMN1, utilizando un vector virus adenoasociado, que es un virus de ADN no patógeno. Este tratamiento se administra en una única dosis por vía intravenosa y requiere ingreso hospitalario, y comienza a producir la proteína deficitaria inmediatamente post administración.
El doctor Óscar García Campos, neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, destacó que el cribado neonatal hace posible un tratamiento precoz, minimizando el riesgo de complicaciones severas. En este sentido, enfatizó que los datos indican que ningún niño tratado bajo estas condiciones fallece ni necesita ventilación mecánica, y que muchos de ellos logran caminar y desarrollarse de manera similar a otros niños de su edad.
Por su parte, la farmacéutica Marta García Palomo resaltó el carácter desafiante de este tratamiento, indicando que requirió una coordinación intensa entre todos los profesionales implicados para garantizar una administración segura en el menor tiempo posible. Asimismo, explicó que en el servicio de Farmacia se adaptaron los circuitos para el manejo del tratamiento, teniendo en cuenta la bioseguridad que conlleva el uso de vectores virales.
La exitosa aplicación de esta terapia génica ha sido posible gracias al esfuerzo conjunto de un equipo multidisciplinario que incluyó profesionales de Pediatría, Farmacia Hospitalaria, Cuidados Intensivos Pediátricos y enfermería, tanto del Hospital Universitario de Toledo como del Hospital Universitario de La Mancha Centro, de Alcázar de San Juan, del que proviene el paciente.
