La Dirección General de Salud Pública de Castilla-La Mancha ha llevado a cabo una actualización significativa en su Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas, incrementando el número de enfermedades objeto de cribado de 27 a 30. Este cambio ha sido anunciado en el Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM) y también ha sido recogido por Europa Press.
La ampliación se debe a los avances en las técnicas analíticas, particularmente en el campo de la espectrometría de masas en tándem, lo que permite incorporar tres nuevas patologías al listado de enfermedades a detectar en el cribado neonatal. Las nuevas enfermedades que se han añadido son la hiperfenilalaninemia, la aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
Con esta actualización, el programa se expande, sumando estas tres patologías a las ya existentes, que incluyen la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia adrenal congénita, la fibrosis quística, la anemia falciforme, la acidemia glutárica tipo I, la aciduria 3-hidroxi 3-metil glutárica, el déficit de beta-ceto-tiolasa, la acidemia propiónica y la acidemia metilmalónica.
El listado completo de enfermedades ahora también abarca la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, la deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, la deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, la deficiencia primaria de carnitina, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, así como las diferentes tipos de tirosinemia (tipo 1, tipo 2 y tipo 3).
Además, se incluyen en el programa la acidemia isovalérica, la homocistinuria, las deficiencias de metionina adenosil transferasa, los defectos en la biosíntesis y regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina, el déficit de biotinidasa, la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada severa grave. Estas medidas buscan mejorar la detección temprana de estas enfermedades congénitas, contribuyendo así a una atención médica más efectiva en los recién nacidos.
