Un equipo de investigación clínica liderado por el doctor Ángel Ortega, de la sección de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, perteneciente al Sescam, ha logrado describir el primer caso de debut en un adulto del síndrome de ROHHAD. Este hallazgo representa un acontecimiento sin precedentes dado que, hasta esta revelación, el síndrome de ROHHAD era conocido únicamente en niños, con menos de 200 casos documentados a nivel global.
El caso fue atendido en 2019, cuando una paciente adulta fue ingresada al hospital debido a un severo cuadro de insuficiencia respiratoria, cuyas características eran atípicas e indicaban una alteración hipotalámica. Entre los síntomas destacaban una hiperfagia notable y una somnolencia fuera de lo común. Los detalles de este hallazgo fueron compartidos durante el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022 y han sido objeto de publicación en reconocidas revistas científicas asignadas a la Sociedad Respiratoria Europea y la Academia Americana de Neurología.
El doctor Ortega describe el síndrome de ROHHAD como una enfermedad que se inicia en la infancia, desencadenando un rápido incremento de peso hasta llegar a la obesidad extrema, hipoventilación central y una disfunción hipotalámica, junto con alteraciones del sistema nervioso autonómico y cambios conductuales. Estos desórdenes frecuentemente exigen la aplicación de ventilación mecánica extendida y están asociados a una alta mortalidad temprana. En la actualidad, el tratamiento de este síndrome es ineficaz y los procesos involucrados en su desarrollo no son completamente entendidos.
El diagnóstico de este singular caso ha recibido recientemente una ratificación inmunológica por parte del Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona. Las investigadoras Serafim y Olivé han evidenciado un nuevo anticuerpo conocido como ZSCAN1 en el líquido cefalorraquídeo de la paciente, marcador que estaría presente en la mayoría de individuos afectados por la enfermedad pediátrica y que en este caso específico corresponde al primer paciente adulto conocido.
El doctor Ángel Ortega encontró que, al evaluar a la paciente, que cuenta con 57 años de edad, los síntomas correspondían por completo al síndrome infantil, planteando un escenario nunca antes registrado. Esta narrativa clínica incrementa la expectativa de que, con la información compartida a nivel mundial, otros especialistas intercepten casos semejantes en personas adultas, fomentando así la comprensión de la verdadera dimensión de esta enfermedad. A largo plazo, este descubrimiento allana el camino para redefinir los criterios de diagnóstico y explorar tratamientos efectivos frente a un síndrome altamente incapacitante.
