Albacete, 27 de febrero de 2025.- La Gerencia de Atención Integrada de Albacete, dependiente del
Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, celebra hoy, con motivo de la celebración mañana del Día Mundial de
las Enfermedades Raras, una jornada para profesionales, pacientes y familias en la que se analiza el trabajo
que desarrollan los profesionales sanitarios del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete en el ámbito
de las enfermedades minoritarias para dar visibilidad a estas patologías poco frecuentes.

Una labor que, tal y como ha destacado la delegada provincial de Sanidad en Albacete, Juani García
Vitoria, durante el acto inaugural, en Albacete se lleva años realizando y que, en los últimos años se ha
articulado gracias a la Comisión de Evaluación de Pruebas Genéticas y Enfermedades Raras de la Gerencia, en
primera instancia, y con el grupo focal de Familias con el que se está trabajando desde finales de 2025.

En este sentido, la delegada provincial ha valorado que toda esa experiencia se ha visto recogida, además,
en la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, presentada esta semana
en la Consejería de Sanidad, un documento marco diseñado por la Dirección General de Humanización y Atención
Sociosanitaria, que destaca por su elevado grado de participación de profesionales y familias.

Tal y como ha destacado García Vitoria, “Castilla-La Mancha se había comprometido a tener esta Estrategia
para intentar que ninguna familia, ningún paciente se sienta solo, una estrategia que nos permite avanzar en la
equidad, la humanización y la mejora de la atención integral a las personas con enfermedades raras y sus
familias en la región”.

Por su parte, la presidenta de la Comisión y jefa del Servicio de Pediatría, M.ª Carmen Carrascosa, ha
destacado que estas enfermedades son poco frecuentes o minoritarias porque afectan a una de cada 2.000 personas
pero, de forma global, hay 7.000 enfermedades reconocidas que suponen 300 millones de personas afectadas a
nivel mundial.

“En Albacete estimamos que hay afectadas unas 25.000 personas, de todas las edades, pero es importante tener
en cuenta que el 70 por ciento de las enfermedades raras debutan en la población en edad pediátrica. Siendo la
incidencia del 7 por ciento, calculamos que unos 2.600 niños tienen enfermedades minoritarias en nuestra área”,
ha comentado Carrascosa.

La jefa de Pediatría ha explicado que desde la Comisión están centrados en mejorar el diagnóstico precoz y
el abordaje transversal. “Por eso en la Comisión estamos profesionales de Pediatría, Farmacia Hospitalaria,
Hematología, Obstetricia y Ginecología, Endocrinología y Nutrición, Medicina Interna, Oftalmología, Cardiología,
Neurología, Inmunología, Anatomía Patológica, Oncología, Bioquímica, Análisis Clínicos y Humanización, porque
los niños o los adultos pueden entrar por muchas puertas y si trabajamos en red podremos llegar a un diagnóstico
lo más precozmente posible”, ha puntualizado.

Reto clínico, emocional y humano

El director médico de la GAI de Albacete, Carlos Romero, ha agradecido a todos los miembros de la Comisión
el trabajo que realizan día a día, durante todo el año, y el esfuerzo, además, de la actividad asistencial, por
organizar eventos como esta Jornada que nos recuerda que “detrás de cada enfermedad hay personas, hay familias”.

Romero ha destacado que este tipo de patologías suponen un impacto muy fuerte en las personas que las sufren y
en sus familias. “Solo el 6 por ciento de las patologías poco frecuentes disponen de tratamientos por lo que
debemos seguir trabajando, desde las administraciones, en impulsar la investigación, el diagnóstico temprano y el
acceso a los tratamientos”, ha puntualizado.

Por su parte, la decana de la Facultad de Medicina, Silvia Llorens, ha recordado que en el mundo, más de 300
millones de personas sufren una enfermedad rara y ha felicitado a los organizadores por dar continuidad a un
evento formativo que une a profesionales y pacientes, generando un foro de debate que, sin duda, contribuye a
mejorar la vida de las personas.

Más de un centenar de personas, profesionales del ámbito de la Salud, estudiantes de Medicina, pacientes y
familias, se dan cita en esta jornada que este año se centra en temas relacionados con la inmunología, la
genética y cardiopatías asociadas y el cribado neonatal, así como en una mesa de experiencias sobre ataxias
heriditarias.

Como novedad se ha incluido en esta edición un concurso de comunicaciones de trabajos presentados por
residentes.