Un equipo de investigación clínica liderado por el doctor Ángel Ortega, del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, ha hecho historia al describir el primer caso mundial de debut en un adulto de síndrome de ROHHAD. Esta enfermedad extremadamente rara, con menos de 200 casos conocidos en todo el mundo, había sido identificada hasta ahora solo en la población pediátrica.
El descubrimiento tuvo lugar en 2019, cuando una paciente ingresó en el centro hospitalario con un episodio grave de insuficiencia respiratoria y manifestaciones inusuales como alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia llamativas. Estos hallazgos únicos fueron presentados en el Congreso de la American Thoracic Society en 2022 y posteriormente publicados en prestigiosas revistas científicas internacionales.
El síndrome de ROHHAD se caracteriza por una rápida ganancia de peso que conduce a la obesidad extrema, junto con complicaciones respiratorias y alteraciones neurológicas. Hasta la fecha, no existe un tratamiento eficaz ni se conocen todos los mecanismos involucrados en su causa, lo que conduce a altas tasas de mortalidad temprana.
El equipo de investigación, en colaboración con otros especialistas, ha logrado identificar un nuevo marcador inmunológico (ZSCAN1) presente en un elevado porcentaje de pacientes con la enfermedad. Este hallazgo, confirmado a nivel inmunológico por el Grupo de Patogénesis de enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona, representa un avance significativo en el conocimiento de esta enfermedad devastadora.
El doctor Ángel Ortega ha expresado su esperanza de que estos descubrimientos puedan abrir nuevas oportunidades para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad en adultos, así como para redefinir los criterios diagnósticos y mejorar las posibilidades de encontrar una cura para esta enfermedad tan debilitante.
En resumen, el caso único de debut en un adulto de síndrome de ROHHAD descrito por el equipo de investigación liderado por el doctor Ángel Ortega representa un hito en la comprensión de esta enfermedad rara y ofrece nuevas esperanzas para los pacientes afectados.
