Toledo se encuentra a la vanguardia de la genética neonatal gracias al proyecto GENEBORN, una iniciativa que busca integrar el cribado genómico en la atención a los recién nacidos en toda España. Este ambicioso proyecto, en el que participa el servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, se centra en la secuenciación del genoma completo de más de 1,000 neonatos con el objetivo de mejorar la detección y el manejo de enfermedades genéticas, especialmente aquellas consideradas raras.
El Dr. Carles de Diego, jefe del servicio de Genética y coordinador del grupo de Castilla-La Mancha, ha destacado que la iniciativa, liderada por el Dr. Pablo Lapunzina del CIBERER, cuenta con un equipo multidisciplinario que incluye a profesionales como la genetista médica Claudia Toledo y la neonatóloga Dolores Sánchez-Redondo, entre otros. Esta colaboración busca potenciar el diagnóstico precoz y la personalización de tratamientos mediante la farmacogenómica, que optimiza las terapias y minimiza las reacciones adversas.
Uno de los aspectos innovadores del proyecto es su enfoque en la identificación de gene*as que presenten un alto nivel de evidencia en la causación de enfermedades. De Diego ha subrayado que el análisis se centrará únicamente en las variantes patogénicas y probablemente patogénicas de los genes seleccionados, siguiendo criterios rigurosos establecidos por la ACMG. Esto garantiza que solo se manejarán los datos más relevantes desde un punto de vista médico.
Además, el proyecto tiene como fin establecer redes a nivel europeo con otros centros que desarrollan iniciativas similares. Entre ellos destaca el megaproyecto 1 Million Genomes, que busca reunir datos de la secuenciación de un millón de genomas europeos para avanzar en la comprensión del genoma humano y sus implicaciones en la salud.
Para llevar a cabo este trabajo, se han establecido protocolos éticos rigorosos, que incluyen la evaluación por parte del Comité Ético del Instituto Carlos III y otros comités de hospitales, asegurando que se cumplan las normativas de protección de datos a nivel nacional y europeo.
El Dr. de Diego es optimista con respecto al futuro del cribado genómico neonatal. Considera que es solo cuestión de tiempo antes de que este tipo de análisis reemplace al cribado bioquímico actual, dado los avances vertiginosos en tratamientos y soluciones para enfermedades genéticas en la última década. El proyecto GENEBORN, en este contexto, no solo representa un avance significativo en la medicina personalizada, sino que también refleja el compromiso del ámbito sanitario con la innovación y la mejora continua en la atención a los más jóvenes.
