Terapia génica administrada por primera vez en Hospital de Toledo
Toledo, 18 de septiembre de 2024.-
Un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM), ha administrado, por primera vez en la región, una terapia génica a un bebé de 35 días con atrofia muscular espinal (AME), detectado por cribado neonatal antes de desarrollar la enfermedad.
La AME es una enfermedad degenerativa y progresiva que daña las neuronas motoras. Sin tratamiento, en las formas más graves, los pacientes nunca llegan a sentarse y suelen fallecer antes de los dos años.
El diagnóstico se obtuvo mediante el cribado neonatal después de que el Gobierno de Castilla-La Mancha ampliara a 27 el número de enfermedades del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos.
Tras el diagnóstico, el servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital de Toledo puso en marcha todos los mecanismos administrativos para la obtención de este fármaco y fue administrado en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos.
La terapia génica permite el aumento de proteína SMN mediante la introducción del gen deficitario SMN1. Este es vehiculizado por un vector, en este caso un virus adenoasociado (de ADN), no patógeno, que se inocula al paciente en una sola dosis por vía intravenosa, para la que se requiere ingreso hospitalario, la cual comenzará a producir desde ese momento la proteína deficitaria.
El neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, el doctor Óscar García Campos, explica que gracias al cribado neonatal es posible tratar a los pacientes de forma precoz, antes de que presenten síntomas.
Por su parte, la farmacéutica del Hospital de Toledo, Marta García Palomo, explica que “este tratamiento de terapia génica ha supuesto un reto para el que todos los profesionales sanitarios implicados nos hemos tenido que coordinar en tiempo récord, para proporcionar el tratamiento de modo seguro, en el menor tiempo posible”.
La aplicación ha sido posible gracias a un equipo multidisciplinar formado por profesionales de diversos servicios del Hospital Universitario de Toledo y del Hospital Universitario de La Mancha Centro, de Alcázar de San Juan, de donde procede el paciente.
