La Junta de Castilla-La Mancha ha anunciado la próxima incorporación del Diagnóstico Prenatal No Invasivo a la cartera de servicios de su Servicio de Salud (Sescam), marcando al Hospital Universitario de Toledo como el centro de referencia para este procedimiento. Esta noticia ha sido comunicada por el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, durante una jornada de presentación regional sobre Cribado Prenatal No Invasivo que se llevó a cabo en la Consejería de Sanidad.
En la presentación, estuvieron presentes las doctoras Vanesa Aguilar y María del Carmen Lorenzo, jefas de servicio de Obstetricia y Ginecología y de Análisis Clínicos del Hospital de Toledo, respectivamente, y la doctora Elena Ruiz Ballesteros, genetista del mismo hospital. El Diagnóstico Prenatal No Invasivo consiste en un análisis de ADN libre circulante (ADN-lc) en sangre materna, lo que proporciona información acerca de enfermedades cromosómicas comunes en el embarazo y reduce la necesidad de procedimientos invasivos como la amniocentesis, evitando los riesgos que estos conllevan.
La implementación de este cribado no invasivo exige una importante inversión de más de 2,4 millones de euros a lo largo de cuatro años, la cual se destinará a adquirir equipos y reactivos necesarios para el servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo. Anteriormente, dichas pruebas eran enviadas a laboratorios externos siguiendo criterios distintos por cada centro hospitalario castellanomanchego. No obstante, con la puesta en marcha de esta iniciativa, la práctica se internaliza y se maneja con criterios unificados, estableciendo protocolos claros de derivación y solicitud del análisis.
Las pacientes candidatas para el test serán seleccionadas principalmente si presentan un alto riesgo o riesgo intermedio después de un Cribado Combinado de Primer Trimestre (CCPT), si hay antecedentes de trisomía en embarazos previos, o si hay portadores de anomalías cromosómicas. El cribado también será aplicado en otros casos específicos, como explicó la doctora Aguilar.
Esta técnica de alta tecnología, que incluye un sistema automatizado de extracción de ADN fetal y un secuenciador Next Generation Sequencing (NGS) de la compañía Illumina, es un avance notable en análisis genómicos y permite predecir con alta precisión la posibilidad de trisomías comunes. Además, tal como ha resaltado la doctora Ruiz Ballesteros, tiene amplias aplicaciones en otras áreas del diagnóstico genético como la oncología y enfermedades raras.
Para garantizar la efectividad de este servicio, la doctora Lorenzo ha explicado el procedimiento para la solicitud y manejo de las muestras, incluyendo el diseño de un circuito detallado, desde la petición electrónica hasta la obtención de un consentimiento informado por parte del médico solicitante. Con todo esto, Castilla-La Mancha avanza hacia una mejora significativa en la atención prenatal de sus habitantes.