La Asociación de Poliposis Adenomatosa Familiar de Castilla- La Mancha (APAFCLM), conmemora este 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras reivindicando financiación pública para mejorar la investigación y el abordaje socio-sanitario integral de las patologías poco frecuentes
Participamos así en la celebración de esta fecha señalada, sumándonos a las reivindicaciones de la Alianza de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, la Federación Española de Enfermedades Raras – FEDER-, y participando en el manifiesto puesto en marcha por EURORDIS-Rare Diseases Europe.
Aunamos esfuerzos y reclamamos, en la línea de las federaciones y asociaciones de personas afectadas, más financiación de la Administración Pública para avanzar en la investigación, diagnóstico temprano y mejora de tratamientos y abordaje socio-sanitario y terapéutico de las enfermedades raras con un objetivo claro: mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares.
En este sentido, apoyamos el manifiesto de FEDER para esta fecha, en el que este año se hace un llamamiento expreso para trabajar la prevención. Así, lanzan la campaña ‘En enfermedades raras, ¿más vale más prevenir que curar?’, recordando que, de acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida».
Así, recordamos junto a FEDER que para muchas enfermedades raras se puede ejercer la prevención gracias a la investigación, logrando entender su origen y posibilidades de tratamiento, fomentando programas de diagnóstico precoz y posibilitando el acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad.
En este 29 de febrero recalcamos que la prevención de las enfermedades raras ayuda a minimizar el impacto clínico de la persona afectada y su familia, así como su abordaje multidisciplinar sanitario, psicológico y social.
Para ello, las asociaciones y entidades sin ánimo de lucro solicitamos:
- El impulso de la investigación, optimizando recursos y cumpliendo el objetivo establecido en el Pacto por la Ciencia y la Innovación de que la financiación pública en I+D+I, excluyendo partidas financieras, llegue al 0,75% del PIB antes de 2024 (y al 1,25% en 2030).
- La potenciación y continuidad de iniciativas socio-sanitarias como IMPaCTGenómica, el PERTE de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
- El acceso equitativo a pruebas diagnósticas, de cribado neonatal y pruebas genéticas, implementando en nuestro sistema sanitario el código específico de Orphanet para trastornos raros sin diagnóstico determinado, y actualizando además la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud y en la implementación del nuevo catálogo de pruebas genéticas.
- El reconocimiento de las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, en el Sistema Nacional de Salud, incluyéndolas urgentemente en el Programa de Formación Sanitaria Especializada. Además de potenciar los circuitos asistenciales y la atención integral dando continuidad y soporte a la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia e impulsando la Red Únicas.
El acceso equitativo a medicamentos y terapias, agilizando el proceso de financiación pública, complementando nuestro marco normativo ante la nueva Estrategia Farmacéutica Europea, y estableciendo garantías para el acceso a medicamentos huérfanos que aún no se han autorizado.
La equidad en el acceso a los servicios asistenciales de Atención temprana, de rehabilitación, logopedia y atención psicológica. Y dar soporte y continuidad al movimiento asociativo, garante de servicios donde las Administraciones no llegan.
